Пренатальный тест HARMONY - это простой, надежный и неинвазивный тест, позволяющий оценить риск хромосомных расстройств, таких как синдром Дауна и другие трисомии. Тест также позволяет вам определить пол вашего ребенка и определить риск нарушений половой хромосомы (X, Y). Он будет выполнен из образца крови, взятого у матери. Когда вы должны пройти пренатальный тест HARMONY?
Пренатальный тест HARMONY был разработан на основе последних достижений в области неинвазивных пренатальных тестов (https://ru.wikipedia.org/wiki/Неинвазивное_пренатальное_тестирование). Это простой и безопасный анализ крови матери и ребенка, позволяющий оценить риск специфических трисомий у плода.
Тест HARMONY - эффективность
Существуют другие неинвазивные скрининговые тесты на генетические дефекты плода с использованием биохимических анализов сыворотки матери и / или ультразвука. Однако для трисомии 21 частота ложноположительных результатов для них составляет до 5%, а ложноотрицательных - до 30%.
Следовательно, эти тесты могут неверно указывать на наличие трисомии у плода, в ситуации, когда результат должен быть отрицательным (результат теста ложно положительным), или наоборот, они могут ложно указывать на отсутствие трисомии плода, хотя трисомия действительно существует (результат теста ложно отрицательный).
Процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов для теста HARMONY значительно ниже.
Диагностические тесты, такие как амниотическая пункция или отбор проб ворсин хориона (CVS), показывают высокую точность диагностики трисомии плода, поскольку инвазивные тесты несут в себе риск потерять ребенка.
Пренатальный тест «Гармония» выявляет более 99% случаев трисомии плода 21, а процент ложноположительных результатов составляет менее 0,1%.
Тест HARMONY - трисомия
Клетки человека содержат 23 пары хромосом, которые несут генетическую информацию, состоящую из нитей ДНК и белков. Трисомия - это хромосомное расстройство, включающее наличие трех копий хромосомы вместо двух должным образом.
Трисомия 21
Это наиболее распространенная форма трисомии у новорожденных. Он состоит из наличия дополнительной копии хромосомы 21. Эта генетическая аномалия является причиной синдрома Дауна.
Заболевание проявляется умственной отсталостью различной степени тяжести - от легкой до умеренной. Пациенты также страдают от нарушения структуры пищеварительной системы и врожденных пороков сердца. Подсчитано, что синдром Дауна встречается с частотой 1 на 740 родов.
Трисомия 18
Этот дефект связан с наличием дополнительной копии 18 хромосомы. Трисомия 18 является причиной синдрома Эдвардса и связана с высоким риском выкидыша.
Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют много патологий, которые способствуют значительному сокращению жизни. Синдром Эдвардса диагностируется с частотой 1 на 5000 рождений.
Трисомия 13
Эта трисомия развивается, когда появляется дополнительная копия хромосомы 13. Это является причиной синдрома Патау, который подвержен высокому риску выкидыша. Младенцы с трисомией 13 обычно имеют серьезные врожденные пороки сердца и другие серьезные нарушения.
Дети с этим дефектом редко доживают до года. Заболеваемость трисомией 13 оценивается в 1 на 16 000 рождений.
Тест HARMONY - расстройства половых хромосом
Половые хромосомы (X и Y) определяют пол. Нарушения половой хромосомы X и Y, которые приводят ко многим состояниям, могут быть вызваны отсутствием одной копии хромосомы, наличием дополнительной копии или наличием неполной копии.
Тест HARMONY с возможностью анализа хромосом X, Y позволяет оценить риск возникновения синдромов:
XXX
XYY
XXYY
XXY (синдром Клайнфелтера)
моносомия X (X0) у девочек (синдром Тернера)
Серьезность симптомов, связанных с этими синдромами, широко варьируется. Если они вообще случаются, они обычно полагаются на легкие физические или поведенческие расстройства.
Тест HARMONY - когда выполнять?
Пренатальный тест HARMONY может быть назначен гинекологом для женщин, которые по крайней мере 10 недель беременности. Это выполняется в случае:
индивидуальная беременность от экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) независимо от используемого метода, включая беременность от инородного яйца;
Близнецовые беременности от естественного зачатия и беременности, зачатые после имплантации собственного яйца. Тест не определяет риск мозаицизма, частичной трисомии или транслокации.